یک مطالعه مشترک جهانی منتشر شده در طبیعت بر مطالعه نواحی غیر کدکننده DNA برای درک آنچه که نخستی‌ها را تعریف می‌کند و انسان‌ها را در میان آنها متمایز می‌کند، تأکید می‌کند. این مطالعه نه تنها برای سلامت انسان بلکه برای حفاظت از گونه‌های پستانداران در خطر انقراض نیز مفید است و بینشی در مورد سلامت ژنتیکی و پویایی جمعیت ارائه می‌دهد.

چه چیزی یک نخستی را از سایر پستانداران متمایز می کند؟ چه چیزی انسان ها را از سایر نخستی ها متمایز می کند؟ اگرچه ظاهر، فرض را تعیین می کند، دانشمندان می خواستند بفهمند این تفاوت ها از کجا سرچشمه می گیرند. مطالعات قبلی روی ژن‌ها، مناطق DNA که پروتئین‌ها را کد می‌کنند، برای جستجوی این پاسخ‌ها، پاسخ قطعی پیدا نکرده است. به عنوان مثال، 20000 ژن موجود در انسان در پستانداران دیگر نیز یافت می شود.

بنابراین، یک همکاری جهانی، در حال حاضر منتشر شده در طبیعت، استدلال می کنند که برای حل این اسرار باید به مناطق غیر کد کننده DNA نگاه کرد. اینها مناطقی از DNA هستند که عملکرد ژن را با افزایش یا کاهش بیان ژن یا اجازه ایجاد انواع پروتئین های مختلف از یک ژن را تنظیم می کنند. این مطالعه توسط Kyle Kai-How Farh در آزمایشگاه هوش مصنوعی ایلومیناایلومینا، سن دیگو، ایالات متحده آمریکا، توماس مارکز بونت در Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançatsبارسلونا، اسپانیا و جفری راجرز در کالج پزشکی بیلورهیوستون، ایالات متحده، با مشارکت نمونه‌های پستانداران هندی از G Umapathy در CSIR-مرکز زیست شناسی سلولی و مولکولیحیدرآباد، هند

استراتژی مطالعه آنها از نظر مفهومی ساده بود – مقایسه ژنوم پستانداران، از جمله انسان، و سایر پستانداران، و کشف اینکه آیا نشانه های خاص منحصر به گروه های مختلف حیوانات است یا خیر.

یافتن امضاها به این معنی است که این نواحی DNA حاوی اطلاعاتی هستند که برای این خانواده های حیوانی کلیدی است. اما آنها ابتدا باید توالی های ژنومی با کیفیت بالا از پستانداران را که نشان دهنده تنوع گسترده گونه ها بود، تضمین می کردند.

تا قبل از این مطالعه، توالی ژنوم تنها برای 52 گونه پستانداران از بیش از 500 گونه شناخته شده موجود بود. تیم تحقیقاتی مجبور شد نمونه‌های ژنوم پستانداران را از کشورهای مختلف گرمسیری که در آن پستانداران یافت می‌شوند جمع‌آوری کند. این آمریکای مرکزی و جنوبی، آفریقا و ماداگاسکار و آسیای جنوبی و جنوب شرقی را پوشش می‌دهد. این تلاش بیش از صد دانشمند از این قاره های مختلف را گرد هم آورد تا ژنوم های پستانداران موجود در مناطق خود را جمع آوری کنند و پایگاه داده ای از توالی ژنومی 239 گونه پستانداران را ایجاد کنند که 86 درصد از جنس های همه خانواده های پستانداران را پوشش می دهد.

از این تعداد 17 گونه در هند یافت می شود که بیشتر آنها بومی کشور ما هستند و در معرض انقراض هستند. G Umapathyدانشیار ارشد پژوهشی در آزمایشگاه حفاظت از گونه های در حال انقراض-CCMB و Manu Shivakumara و Mihir Trivedi، محققین دکترا، نمونه ها را جمع آوری و آنها را توالی یابی کردند.

“با مقایسه این توالی‌های DNA، متوجه شدیم که 111318 ناحیه غیر کدکننده فقط در ژنوم پستانداران حفظ شده‌اند، که در پستانداران دیگر وجود ندارد. ما این توالی‌های محدود تکاملی خاص پستانداران را می‌نامیم. اهمیت بیشتر این مناطق ژنومی قبلاً نامشخص بود، اما شواهد تجربی ما از نقش آنها در تنظیم بیان ژن پشتیبانی می کند. ما همچنین 93 جهش را در این مناطق یافتیم که با صفات و اختلالات پیچیده انسانی مرتبط هستند.

ایگور اولیتسکیاستاد در موسسه علوم وایزمن متخصصی است که از روش های تجربی و زیست شناسی محاسباتی برای درک DNA غیر کدکننده استفاده می کند. او گفت،

تا همین اواخر، تنها چند ژنوم پستانداران غیرانسانی موجود بود و کیفیت آنها ضعیف بود. پیشرفت های اخیر در مقیاس و مقرون به صرفه بودن توالی یابی DNA امکان بازسازی صدها ژنوم پستانداران را با کیفیت بالا فراهم کرده است.

این مطالعه تجزیه و تحلیل محاسباتی این توالی‌ها را با ساختن و تجزیه و تحلیل نقشه‌ای مقایسه‌ای از این ژنوم‌ها، با تمرکز ویژه بر شناسایی نواحی و حروف خاص در ژنوم‌ها که کندتر از سایرین یا بیش از حد انتظار تکامل می‌یابند، به سطح بعدی می‌برد. ، نشان می دهد که این توالی ها در پستانداران مهم هستند. وی همچنین افزود، را“داده‌ها به نویسندگان اجازه می‌دهد تا مناطقی را نام ببرند که به کندی تکامل می‌یابند و بنابراین احتمالاً در وضوح بی‌سابقه از نظر عملکردی مهم هستند. این اجازه می دهد تا برای تفسیر قوی تر از تنوع رخ داده در جمعیت های انسانی و اثرات آن بر تفاوت بین افراد.

Umapathy معتقد است که فقط به سلامت انسان محدود نمی شود، این مطالعه برای حفظ پستانداران در معرض خطر نیز مهم خواهد بود. او گفت، را“جهش های رخ داده در این مناطق محدود DNA و توزیع آنها می تواند به ما در مورد سلامت ژنتیکی جمعیت گونه های در خطر انقراض بگوید.